분류 전체보기20 타루이병 황달 용혈 타루이병 황달 황달이라고 하면 흔히 간 질환을 먼저 떠올립니다. 그러나 간이 멀쩡한데도 피부와 눈이 노랗게 변하는 경우가 있습니다. 바로 희귀 유전질환인 타루이병(Tarui disease)과 연관된 용혈성 황달이 대표적입니다. 타루이병은 포스포프룩토키나아제(PFK) 효소의 결핍으로 인해 글리코겐 대사에 문제가 생기는 질환입니다. 대부분은 운동불내성, 근육통, 혈뇨 등의 증상으로 알려져 있지만, 적혈구에도 영향을 미치기 때문에 간접적으로 황달 증상이 동반될 수 있습니다. 특히 이 황달은 단순한 간 기능 이상이 아닌 적혈구 파괴(용혈)로 인한 것이며, 대사적 원인이 뚜렷한 만큼 진단과 관리가 완전히 달라져야 합니다.타루이병 황달 연관성타루이병 황달 타루이병은 단순한 근육 대사 이상 질환이 아니라, 전신적 영.. 2025. 9. 25. 타루이병 운동불내성 경험 타루이병 운동불내성 운동은 대부분의 사람에게 건강의 열쇠이자 에너지의 원천입니다. 하지만 일부에게는 ‘움직이는 것’ 자체가 극심한 고통과 피로를 동반하는 위험 요소가 될 수 있습니다. 타루이병(Tarui disease)을 가진 사람들에게 운동은 단순한 활동이 아니라 근육세포 하나하나가 버텨야 하는 생존 게임입니다. 타루이병은 희귀 유전질환 중 하나로, 해당과정(Glycolysis)에 필요한 포스포프룩토키나아제(PFK) 효소의 결핍으로 인해 근육이 정상적으로 에너지를 생성하지 못하는 질환입니다. 이로 인해 운동 중에 피로가 과도하게 발생하고 경우에 따라 심한 근육통과 심지어 소변 색이 붉어지는 혈뇨 증상까지 나타나는 운동불내성(Exercise intolerance)을 경험하게 됩니다.움직임이 독이 되는 신.. 2025. 9. 25. 타루이병 가족력 근본 타루이병 가족력 타루이병(Tarui disease)은 희귀한 유전성 대사질환이지만, 진단을 받은 순간부터 환자 개인을 넘어 가족 전체가 영향을 받는 질환이기도 합니다. 단순히 한 명이 앓는 병으로만 여긴다면 중요한 걸 놓칠 수 있습니다. 이 질환은 유전 형질이 부모를 통해 자녀에게 전달되는 방식이기 때문에, ‘누가 걸렸는가’보다는 ‘가족 전체가 어떤 유전적 특성을 공유하고 있는가’를 이해하는 것이 중요합니다. 가족 중에 한 명이라도 타루이병 진단을 받았다면, 그건 단순한 진단 결과가 아니라 유전적 조각 맞추기의 시작입니다.유전 법칙타루이병은 상염색체 열성 유전질환입니다. 이는 부모가 모두 PFKM 유전자에 변이를 가진 보인자(carrier)일 경우 자녀에게 25% 확률로 발병할 수 있다는 뜻입니다. 상염.. 2025. 9. 25. 타루이병 단일염기변이 오류 타루이병 단일염기변이 질병의 원인을 생각할 때 보통 바이러스나 생활습관을 떠올리지만, 우리 몸속 유전자의 '철자' 하나가 바뀌는 것만으로도 치명적인 영향을 줄 수 있습니다. 바로 단일염기변이(Single Nucleotide Variant, SNV) 가 그 주인공입니다. 특히 타루이병(Tarui Disease) 같은 희귀 대사질환은 이 작은 돌연변이가 주요 원인으로 작용합니다. 타루이병은 포스포프룩토키나아제(PFK) 효소가 결핍되면서 생기는 해당작용(Glycolysis) 장애 질환입니다. 그런데 이 효소에 이상을 일으키는 가장 흔한 원인 중 하나가 단 하나의 염기서열 변이, 즉 SNV입니다. PFK 유전자 설계도를 바꾸다타루이병의 유전적 근본은 PFKM 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자는 포스포프룩토키나.. 2025. 9. 25. 타루이병 적혈구 효소 결핍 동반 타루이병 적혈구 효소 결핍 타루이병(Tarui disease)은 흔히 근육 대사 이상 질환으로만 알려져 있습니다. 하지만 이 질병은 단지 근육의 피로나 에너지 고갈로만 설명되지 않습니다. 그 배경에는 적혈구의 효소 결핍이라는 또 다른 치명적인 메커니즘이 숨어 있습니다. 우리 몸을 순환하는 적혈구(RBC)는 산소를 운반하는 핵심 세포이며, 세포 내부에서 효소들의 도움을 받아 포도당만으로 에너지를 생성합니다. 이때 매우 중요한 역할을 하는 효소가 바로 PFK(Phosphofructokinase)인데 타루이병은 이 효소의 근육 특이형(M-type)에 결함이 생기는 질환입니다. 하지만 이 효소는 적혈구에서도 활발히 발현되는 핵심 에너지 효소 중 하나입니다. 따라서 PFKM 유전자에 변이가 생기면 근육뿐만 아니라.. 2025. 9. 25. 타루이병 젖산대사 현상 타루이병 젖산대사 운동 후 다리나 팔이 욱신거리거나 피로감이 몰려오는 것을 우리는 흔히 젖산이 쌓였다고 표현합니다. 실제로 이는 몸속 포도당이 해당작용(glycolysis)을 통해 분해되면서 생기는 젖산(lactate) 때문입니다. 하지만 아주 특별한 희귀 질환에서는 이 젖산 생성이 아예 일어나지 않거나 극히 적게 생성되기도 합니다. 그 대표적인 질환이 바로 타루이병(Tarui Disease)입니다. 타루이병은 글리코겐 저장병 제7형(GSD VII)으로 분류되며 근육이 당분을 분해하지 못하는 대사 이상 질환입니다. 특히 이 질환의 핵심은 젖산 생성 저하 또는 비정상적인 젖산 반응에 있습니다. 그래서 운동 후 피로감은 매우 크지만, 젖산 수치는 오히려 낮거나 변화가 없는 역설적인 현상이 나타납니다.타루이병.. 2025. 9. 25. 이전 1 2 3 4 다음