전체 글20 타루이병 전기생리검사 실마리 타루이병 전기생리검사 일상적인 움직임이 고통이 되고, 운동 후 극심한 근육통과 경련, 때론 혈뇨까지 이어지는 증상은 단순한 피로 탓이 아닐 수 있습니다. 특히 반복되는 근육 불편감에 대한 원인을 찾지 못한 채 오랜 시간을 보내는 환자들에게 전기생리검사(Electrophysiological Study)는 보이지 않는 신경과 근육의 기능을 눈으로 확인할 수 있는 중요한 진단 도구입니다. 타루이병(Taruï disease)은 PFK 효소 결핍으로 인한 글리코겐 대사 질환으로, 근육의 에너지 생성 장애를 일으킵니다. 겉으로는 정상처럼 보여도 근육 기능 저하가 전기적으로 포착되는 경우가 많아 전기생리검사는 타루이병의 감별 및 진단에 있어서 매우 유용한 검사 중 하나입니다.타루이병 전기생리검사 목적타루이병 전기생리.. 2025. 9. 26. 타루이병 NGS 진단 원리 타루이병 NGS 진단 어릴 적부터 반복되는 근육통과 피로, 운동 후 발생하는 경련, 혈뇨. 처음엔 단순한 체력 문제라 생각하고 넘기지만, 해가 갈수록 증상은 악화되고 일상생활조차 불편해지는 경우가 있습니다. 특히 병원을 몇 군데나 전전해도 원인을 찾지 못할 때, 이 모든 증상이 희귀 유전성 질환, 즉 타루이병(Taruï disease)의 신호일 수 있습니다. 타루이병은 유전자 돌연변이로 발생하는 글리코겐 저장 질환(GSD Type VII)으로, 일반적인 검사만으로는 진단이 매우 어렵습니다. 하지만 최근 들어 차세대 염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing)이 도입되면서 진단 정확도와 속도가 눈에 띄게 향상되고 있습니다.기본개념타루이병은 PFKM 유전자의 결함으로 인해 발생하.. 2025. 9. 26. 타루이병 CK 시그널 타루이병 CK 수치 운동 후 근육이 아프고 뻐근한 건 누구나 겪는 일이지만, 그 통증이 유난히 오래 가고 반복된다면 단순한 근육통이 아닐 수 있습니다. 특히 혈액검사에서 CK(Creatine Kinase) 수치가 높게 나왔다면 이는 근육이 보내는 SOS 신호일 수 있습니다. 그중에서도 희귀 유전성 질환인 타루이병(Taruï disease)은 CK 수치가 지속적이거나 반복적으로 비정상적으로 상승하는 특징을 보입니다. CK 수치는 타루이병을 진단하는 데 있어 매우 중요한 생체 지표로 작용하며, 다른 질환과 구분할 수 있는 실마리를 제공하기도 합니다.타루이병 CK 수치 알람 시스템타루이병 CK 수치 CK(Creatine Kinase)는 근육세포 내에 존재하는 효소로, 에너지를 생성하는 데 필수적인 역할을 합니.. 2025. 9. 26. 타루이병 글리코겐 염색 중요성 타루이병 글리코겐 염색 끊임없는 피로감, 조금만 움직여도 찾아오는 근육통, 그리고 이유 없는 무기력감. 많은 사람들이 단순한 만성 피로나 운동 부족으로 치부하지만 그 이면에 희귀 대사질환인 타루이병(Taruï disease)이 숨어 있을 수도 있습니다. 타루이병은 글리코겐 대사에 이상이 생기는 유전성 질환으로, 일반적인 검사만으로는 발견이 어렵습니다.기본정보타루이병(Phosphofructokinase deficiency, Glycogen Storage Disease Type VII)은 글리코겐 저장질환(GSD) 중 하나로, PFK (phosphofructokinase)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 글리코겐을 포도당으로 분해하는 대사과정 중 핵심 단계에 관여하며, 결핍 시 근육과 적혈구.. 2025. 9. 25. 타루이병 근육생검 해석 타루이병 근육생검 희귀 유전질환인 타루이병(Tarui disease)은 그 자체만으로도 생소한 이름입니다. ‘운동할 때마다 숨이 차고 근육이 아프다’는 증상만으로는 단순한 체력 문제로 보일 수 있지만, 세포 속 깊숙한 대사 경로의 결함이 원인일 수 있습니다. 타루이병은 포스포프룩토키나아제(PFK) 효소의 결핍으로 발생하는 해당작용(Glycolysis) 장애 질환입니다. 혈액 검사, 유전자 검사, 젖산 반응 테스트 등 여러 진단법이 있지만, 때로는 보다 직접적인 방식이 필요할 수 있습니다. 바로, 근육 생검(Muscle biopsy)입니다.근육 생검은 단순히 조직을 채취하는 것을 넘어 조직 구조, 효소 활성, 대사물 축적 상태 등 질환의 본질을 눈으로 확인할 수 있는 강력한 도구입니다.타루이병 근육생검 정.. 2025. 9. 25. 타루이병 말초혈액 이상 타루이병 말초혈액 타루이병(Tarui disease)은 주로 근육 대사 이상으로 알려진 희귀 유전 질환입니다. 운동불내성, 근육통, 혈뇨 같은 증상이 대표적이지만, 이 질환이 혈액 속에서도 명확한 흔적을 남긴다는 사실은 잘 알려져 있지 않습니다. 타루이병은 포스포프룩토키나아제(PFK) 효소 결핍에 의해 발생하며, 이 효소는 적혈구를 포함한 다양한 조직에서 에너지 대사를 위해 필요합니다.따라서 단지 근육에만 국한된 문제가 아니라, 말초혈액(peripheral blood) 내에서도 특정한 이상 소견이 나타날 수 있습니다.타루이병 말초혈액 기능타루이병 말초혈액 말초혈액은 심장에서 나와 전신을 순환하는 혈액 중 채취 가능한 부분을 말합니다. 가장 흔하게는 팔의 정맥에서 채혈을 통해 검사하며, 이 혈액을 통해 우.. 2025. 9. 25. 이전 1 2 3 4 다음