전체 글20 타루이병 ATP 생성장애 타루이병 ATP 단순한 피로감이라고 넘겼던 증상이 반복된다면 그리고 운동 후 유난히 근육통, 경련, 탈진이 심하게 나타난다면 단순한 과로가 아닐 수 있습니다. 특히 어릴 때부터 운동 시 심한 무기력, 어두운 소변, 과도한 근육통을 겪었다면, 희귀 유전질환인 타루이병(Tarui Disease)을 의심해 볼 필요가 있습니다. 타루이병은 ATP 생성 장애를 유발하는 대표적인 글리코겐 대사질환 중 하나입니다. 우리 몸의 근육이 포도당을 제대로 분해하지 못해 필수적인 에너지 분자인 ATP(아데노신삼인산)를 생성하지 못하는 것이 핵심 문제입니다.기본정보ATP(아데노신 삼인산)는 모든 생명체가 사용하는 에너지의 기본 단위입니다. 세포의 화폐라고 불릴 정도로 중요하며 근육 수축, 신경전달, 단백질 합성 등 거의 모든 .. 2025. 9. 25. 타루이병 PFKM 유전자 실체 타루이병 PFKM 유전자 대부분의 사람들에게 낯설 수 있는 이름, ‘타루이병(Tarui Disease)’은 희귀 유전질환 중 하나로, 체내 에너지 대사의 핵심 경로 중 하나인 당분해 과정(glycolysis)에 이상이 생겨 근육이 제대로 에너지를 생성하지 못하게 되는 질환입니다. 타루이병의 주요 원인은 PFKM 유전자(PFK muscle type gene)의 돌연변이입니다. 이 유전자는 6탄당 인산화효소(phosphofructokinase, PFK)라는 효소를 만들어 내며 이는 당분해 과정에서 핵심 역할을 합니다. 효소가 제대로 작동하지 않으면 에너지원이 충분히 공급되지 않아 근육이 쉽게 지치고 통증을 유발하게 됩니다. 타루이병은 비교적 드물지만, 진단되었을 경우 일상생활, 운동능력, 식습관, 생애 전반.. 2025. 9. 25. 이전 1 2 3 4 다음